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Augmentation des échanges entre chromatides sœurs dans des cellules de patients atteints du syndrome de Bloom

Augmentation des échanges entre chromatides sœurs dans des cellules de patients atteints du syndrome de Bloom

Un marquage différentiel permet de distinguer les chromatides soeurs les régions d'échange entre chromatides apparaissant comme une alternance de régions claires et sombres. Un faible taux d'échange entre chromatides soeurs est observé dans des chromosomes métaphasiques d'une cellule normale (image de gauche), tandis que la plupart des chromosomes métaphasiques d'une cellule du syndrome de Bloom (image de droite) montrent des échanges entre chromatides soeurs. Le diagnostic cytogénétique du syndrome de Bloom est réalisé dans le laboratoire de cytogénétique dirigé par le Dr. Jérôme Couturier, et la recherche de mutations du gène BLM par séquençage direct est réalisée dans le laboratoire de génétique constitutionnelle dirigé par le Dr. Dominique Stoppa-Lyonnet (service de génétique oncologique, Hôpital Curie).

Images de G. LABARCHEDE-BUHAGIAR, Institut Curie